-
STAT4 i ryzyko reumatoidalnego zapalenia stawów i toczeń rumieniowaty układowy ad 5
Wyniki dla pełnego zestawu 63 SNP podano w tabeli S2 w dodatkowym dodatku. Replikacja powiązań wariantów w STAT4 z reumatoidalnym zapaleniem stawów W celu potwierdzenia skojarzeń występujących w regionie STAT1-STAT4, genotypowaliśmy osobników w serii replikacji reumatoidalnego zapalenia stawów dla tych samych 63 SNP. Wśród pacjentów, których dotyczyły przypadek, genotypowaliśmy tylko tych, którzy byli dodatni pod względem anty-cyklicznego cytrulinowanego przeciwciała peptydowego, aby zminimalizować heterogenność choroby w tej pojedynczej serii przypadków. Cztery warianty w obrębie intronu 3 w STAT4 – ta sama czwórka zidentyfikowana w naszych początkowych ustaleniach – były silnie związane z reumatoidalnym zapaleniem stawów (np. Rs7574865, P = 6,26 x 10-4) (Tabela 2).
-
Bezpieczeństwo na bocznym biegu – niewystarczająca reakcja FDA na IOM
Został zlecony przez Food and Drug Administration (FDA) w celu oceny amerykańskiego systemu bezpieczeństwa narkotyków, Instytut Medycyny (IOM) opublikował raport The Future of Drug Safety we wrześniu 2006 r., W którym wskazano słabe punkty w przepisach, przepisach, zasobach oraz praktyka zapewniania bezpieczeństwa leków.1 Niektóre zalecenia IOM zostały skierowane do Kongresu, który według niego powinien zwiększyć finansowanie FDA i władzę regulacyjną. Niektórzy nakreślili sposoby, w jakie inne agencje federalne mogłyby współpracować z FDA w interesie publicznym. Ale większość raportu opisywała braki, które sama FDA – lub Departament Zdrowia i Opieki Społecznej (DHHS), do której należy – powinien poprawić. Ogólnie rzecz biorąc, IOM poprosiła agencję o objęcie kultury bezpieczeństwa poprzez zwiększenie priorytetu…
-
Wysoka częstotliwość mutacji mukowiscydozy R117H u pacjentów z wrodzoną nieobecnością zwyrodnienia
Wcześniej opisywaliśmy zwiększoną częstość mutacji .F508 genu mukowiscydozy w grupie pacjentów z wrodzoną nieobecnością nasieniowodów1. Sugerowało to, że pacjenci heterozygotyczni pod względem mutacji .F508 mogą mieć mutację na innym allelu. Szukaliśmy innych mutacji genu mukowiscydozy w grupie 23 pacjentów z wrodzoną nieobecnością nasieniowodu, z których 11 było heterozygotycznych pod względem mutacji .F508. Stwierdziliśmy, że czterej pacjenci byli heterozygotami złożonymi, wszyscy mającymi mutację R117H w eksonie 4 genu mukowiscydozy: trzech pacjentów miało genotyp mukowiscydozy .F508 / R117H, a czwarty genotyp R117H / 2322delG. Wszyscy pacjenci byli widziani z powodu sterylności i wszyscy przeszli mosznowe eksploracje, które wykazały obustronną nieobecność nasieniowodów.
-
Wdychany tlenek azotu dla zespołu zaburzeń oddechowych dorosłych ad 8
Nasze dane nie określają, czy wziewne działanie tlenku azotu jest lepsze od dożylnej prostacykliny jako terapii ARDS, ponieważ działanie prostacykliny na funkcję hemodynamiczną i wymianę gazową mierzono tylko przez krótki czas. Długotrwałe wdychanie tlenku azotu przez 3 do 53 dni nie powodowało tachyfilaksji: długotrwałe wdychanie było skuteczne w zmniejszaniu nadciśnienia płucnego i polepszaniu wymiany tlenu. Wzrost o około 15 procent w linii podstawowej QVA / QT i ciśnienie w tętnicy płucnej podczas krótkich dziennych okresów, w których przerwano wdychanie tlenku azotu, był podobny zarówno na początku, jak i na końcu badania. Dodanie tlenku azotu do wdychanego gazu pozwoliło zmniejszyć FiO2 o około 15 procent. Minimalizuje to narażenie na wysokie stężenia…
-
Wdychany tlenek azotu dla zespołu zaburzeń oddechowych dorosłych cd
Technika ta charakteryzuje wymianę gazów płucnych poprzez analizę wymiany gazów obojętnych przez barierę krew-gaz. W skrócie, roztwór 5% glukozy w wodzie zrównoważono mieszaniną sześciu gazów obojętnych (sześciofluorek siarki, etan, cyklopropan, halotan, eter dietylowy i aceton) i wlewano w sposób ciągły do żyły obwodowej, rozpoczynając 30 minut przed pobieraniem krwi . Próbki tętniczej i mieszanej krwi żylnej oraz mieszanego wydychanego gazu zbierano podczas kilku cykli oddechowych i analizowano za pomocą chromatografii gazowej (Sichromat 1, Siemens, Kolonia, Niemcy). Retencję (stosunek stężenia we krwi tętniczej do krwi żylnej mieszanej) i wydalanie (stosunek stężenia w wydychanym gazie do stężenia w mieszanej krwi żylnej) obliczono dla każdego gazu. Rozkłady wentylacji-perfuzji (VA / Q) oszacowano na…
-
Niedobór płucnego białka powierzchniowo czynnego B we wrodzonej białaczki pęcherzyków płucnych czesc 4
Jednak materiał białkowy zabarwiony intensywnie zarówno dla SP-C (Figura 3B i Figura 3C) i SP-A (dane nie pokazane). U obojga rodzeństwa rozległe, intensywne wybarwianie SP-C występowało w nabłonku pęcherzyków płucnych, podczas gdy wybarwianie było ogniskowe i omdlałe u pacjenta kontrolnego (Figura 3A). Barwienie SP-A komórek nabłonka było rzadkie u obu rodzeństwa i obfite u pacjenta kontrolnego (dane nie pokazane). Rozkład i intensywność barwienia immunologicznego dla SP-A i SP-B u pacjenta kontrolnego, w tym barwienie makrofagów pęcherzykowych i komórek Clara, były podobne do obserwowanych u innych niemowląt12. Nie obserwowano barwienia z surowicą nieimmunologiczną.