Wysoka częstotliwość mutacji mukowiscydozy R117H u pacjentów z wrodzoną nieobecnością zwyrodnienia
Wcześniej opisywaliśmy zwiększoną częstość mutacji .F508 genu mukowiscydozy w grupie pacjentów z wrodzoną nieobecnością nasieniowodów1. Sugerowało to, że pacjenci heterozygotyczni pod względem mutacji .F508 mogą mieć mutację na innym allelu. Szukaliśmy innych mutacji genu mukowiscydozy w grupie 23 pacjentów z wrodzoną nieobecnością nasieniowodu, z których 11 było heterozygotycznych pod względem mutacji .F508. Stwierdziliśmy, że czterej pacjenci byli ...