Mięśniaki macicy są łagodne, ale wpływają na zdrowie milionów kobiet. Lepsze zrozumienie zaangażowanych mechanizmów molekularnych może dostarczyć wskazówek dotyczących zapobiegania i leczenia tych zmian. Metody Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i profilowanie ekspresji genów 38 mięśniaków macicy i odpowiadającego imometrium od 30 kobiet. Wyniki Identyczne warianty obserwowane w niektórych osobnych guzowcach sugerowały, że te guzki mają wspólne pochodzenie. Złożone zmiany chromosomalne przypominające chromothrips są cechą charakterystyczną mięśniaków gładkich. Te rearanżacje najlepiej wyjaśnić jednym zdarzeniem wielokrotnych pęknięć chromosomowych i losowym ponownym montażem.

W swoim artykule na temat transfuzji czerwonych krwinek, Murphy i in. (Wydanie z 12 marca) zgłasza znaczną niestosowność leczenia w obu grupach badawczych – jedna z nich miała restrykcyjny próg dla poziomu hemoglobiny w transfuzjach krwinek czerwonych, a jeden z nich miał liberalny próg. Chociaż nieprzestrzeganie (zdefiniowane jako brak transfuzji krwinek czerwonych w ciągu 24 godzin po tym, jak hemoglobina pacjenta spadła poniżej wyznaczonego progu lub podanie transfuzji, gdy poziom hemoglobiny był wyższy niż przypisany próg) zwiększa prawdopodobieństwo wyniku zerowego dla pierwotnego W wyniku tego może dojść do pomyłki w stwierdzeniu zwiększonej śmiertelności w wymiarze 90 dni w grupie restrykcyjnej, ponieważ pacjentów w tej grupie, u których transfuzje przekraczają próg…

Badania genomiczne chorób układu sercowo-naczyniowego oparte na próbkach uzyskanych od pacjentów zidentyfikowali warianty związane z ryzykiem choroby, które nie zawsze przewidują wystąpienie choroby wykazanej w badaniach prospektywnych.1,2 Dewey i in. (Wydanie z 24 marca) 3 informują o niższych poziomach triglicerydów i niższym ryzyku choroby niedokrwiennej serca wśród nosicieli E40K i innych mutacji inaktywujących w ANGPTL4 niż wśród nosicieli. Również w tym samym wydaniu czasopisma Stitziel i in. donoszą, że w badaniu przekrojowym, warianty sekwencji kodujących o niskiej częstotliwości były związane ze zmniejszonym ryzykiem choroby wieńcowej.4 Przeprowadziliśmy niezależne badanie na dużą skalę i potwierdziliśmy rolę tych wariantów genetycznych w incydencie choroby wieńcowej serca. Nasze badanie obejmowało dane zebrane prospektywnie od siedmiu…

Badanie Camerona i jego współpracowników (wydanie z 12 maja) ma rozszerzony obraz wyników po krytycznej chorobie. Autorzy stwierdzili, że wielu opiekunów ma uporczywe objawy depresyjne, które ujawniają pogłos choroby poza pacjentem wskaźnikowym. W tym artykule i innych artykułach 2 podkreślono potrzebę zmiany poglądu pacjenta z pojedynczej figury na osobę osadzoną w sieci społecznościowej. Osobista metoda sieciowa oferuje środki, aby to zrobić. Nazywane również sieciami egocentrycznymi, podejście to identyfikuje różne osoby wokół ogniskowej osoby i rozwija strukturę i cechy relacji.3 Metoda sieci osobistej wyjaśnia, w jaki sposób pacjent znajduje się w złożonym łączu społecznym , który składa się z silnych i słabych związki, krewni i osoby spokrewnione oraz osoby o różnych…

Administracja Jedzenia i Leków. Rok 2012 Innowacyjne zatwierdzenia leków. Silver Spring, MD: FDA, grudzień 2012 r. (Http://www.fda.gov/downloads/aboutfda/reportsmanualsforms/reports/ucm330859.pdf). 26. Munos B.

Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) dokonuje przeglądu danych z badań klinicznych dotyczących nowych leków i określa, czy korzyści z tych leków przewyższają ryzyko1. Ten wymóg, ustanowiony w 1962 roku, podniósł poprzeczkę do zatwierdzenia i zmniejszył prawdopodobieństwo, że nowe leki być nieskuteczne lub powodować poważne problemy zdrowotne. Opracowanie takich danych na temat badanych leków wymaga czasu na ocenę produktów, które ostatecznie okazują się bezpieczne i skuteczne. Takie opóźnienie może stanowić problem, jeśli alternatywne sposoby leczenia tego schorzenia nie są dostępne. W związku z tym FDA opracowała system rozszerzonego dostępu, umożliwiający pacjentom cierpiącym na poważne schorzenia otrzymywanie leków badawczych przed formalną akceptacją produktu.

Zgodnie z długotrwałą doktryną wypowiedzenia Sądu Najwyższego, prawa stanowe, które są niezgodne z federalnymi ustawami lub rozporządzeniami, są bezskuteczne 49. Ograniczenie zasięgu tych państwowych przepisów do pacjentów cierpiących na śmiertelne choroby nie może uniknąć konfliktu. Jak zauważył Thurgood Marshall w wyroku w sprawie Rutherford, nic w historii [ustawy o żywności, lekach i kosmetykach] nie sugeruje, że Kongres zamierzał chronić tylko osoby cierpiące na uleczalną chorobę 37. Frustracja tych przepisów może jednak wywierać presję na Kongres i FDA, aby ponownie ocenić system rozszerzonego dostępu. Zagadnienia etyczne Podstawowym etycznym argumentem za rozszerzonym dostępem jest to, że pacjenci powinni mieć prawo do łagodzenia ekstremalnych cierpień i do zwiększania samoobrony. Zgodnie z tą logiką,…