Skip to content

STAT4 i ryzyko reumatoidalnego zapalenia stawów i toczeń rumieniowaty układowy ad

3 tygodnie ago

511 words

Seria replikacji reumatoidalnego zapalenia stawów składała się z pacjentów z pojedynczym przypadkiem z reumatoidalnym zapaleniem stawów, którzy byli dodatni pod względem przeciwciału skierowanego przeciwko cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi, uzyskanemu w banku danych choroby reumatoidalnej Wichita, 12 National Inception Cohort pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów, 13 i badania nad nowym początkiem. Reumatoidalne zapalenie stawów, 14 i dodatkowe niepowiązane kontrole pochodzenia europejskiego uzyskane z New York Cancer Project. Szwedzka seria kontrolnych przypadków obejmowała pacjentów z przypadkami i grupę kontrolną z badania epidemiologicznego reumatoidalnego zapalenia stawów kohorty z początku szwedzkiego 15, 16 Pacjenci z toczniem uzyskali trzy źródła: pacjenci Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) byli uczestnikami projektu UCSF Lupus Genetics17 i zostali zwerbowani z Kliniki Stawów UCSF lub z prywatnych praktyk reumatologicznych w północnej Kalifornii lub za pośrednictwem ogólnopolskiego zasięgu . Dokumentacja medyczna została poddana przeglądowi w celu potwierdzenia, że pacjenci spełniali kryteria American College of Rheumatology (ACR) w odniesieniu do tocznia18. Chorzy z autoimmunizacyjną biomarkerami (ABCoN) zostali zwerbowani z Hopkins Lupus Cohort19 pod auspicjami ABCoN20, a także spełnili kryteria ACR dla tocznia. Dane z historycznej bazy danych Hopkinsa wykorzystano do określenia spełnienia kryteriów ACR. Pacjenci z wieloma chorobami autoimmunologicznymi (MADGC) byli częścią kolekcji MADGC.21 Rozpoznanie tocznia na podstawie kryteriów ACR zostało potwierdzone przez lekarza prowadzącego lub przez przegląd dokumentacji medycznej. Te trzy serie obejmowały tylko pacjentów pacjentów o opisanym europejskim pochodzeniu z wyżej wymienionych kolekcji. Kontrole były dodatkowymi tematami samodzielnie zgłaszanych europejskich przodków z New York Cancer Project.
Tabela 1. Tabela 1. Case-Control Series dla reumatoidalnego zapalenia stawów i tocznia rumieniowatego układowego. Liczbę pacjentów chorych na cukrzycę i grupę kontrolną w trzech reumatoidalnym zapaleniu stawów i trzech grupach kontrolnych toczenia wymieniono w tabeli 1. Instytucjonalne rady przeglądowe wszystkich instytucji dochodzeniowych zatwierdziły te badania, a wszyscy uczestnicy wyrazili pisemną, świadomą zgodę.
Geny kandydujące i wybór polimorfizmów pojedynczego nukleotydu
Wybraliśmy geny kandydujące z regionu łączącego 52 Mb na chromosomie 2q (interwał wsparcia 2-LOD), który zdefiniowaliśmy poprzednio.7 Dla każdego wybranego genu początkowo używaliśmy danych fazy I HapMap do identyfikacji polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNPs) ), który wychwycił większość znanej wówczas wspólnej zmiany SNP (tj., która występuje na .5% chromosomów) w genie (zdefiniowanym jako sekwencja w zakresie od 10 kb powyżej sekwencji kodującej do 10 kb poniżej) za pomocą r2 próg 0,8 lub większy. (Współczynnik korelacji r2 jest miarą nierównowagi powiązania wyznaczoną przez alleliczną korelację między SNP, jeśli r2 = 1, markery są doskonałymi predyktorami względem siebie.) Niektóre SNP nie były genotypowane bezpośrednio; raczej, ich przypisane genotypy zostały wywnioskowane z kombinacji wielu znaków22 (patrz Rys. S1 w Dodatku Aneks, dostępny z pełnym tekstem tego artykułu na stronie www.nejm.org).
W celu dokładnego odwzorowania regionu STAT1-STAT4 użyliśmy danych z fazy II HapMap do wybrania dodatkowych SNP, które wychwyciły większość znanej wspólnej odmiany w regionie i które miały parami r2 większe niż 0,8
[patrz też: dyżury aptek śrem, gazetarzeszow, apteka skoczów dyżur ]

0 thoughts on “STAT4 i ryzyko reumatoidalnego zapalenia stawów i toczeń rumieniowaty układowy ad”