Imputowane SNP w STAT4, które okazało się związane z reumatoidalnym zapaleniem stawów, zostało potwierdzone przez bezpośrednie genotypowanie. Przeanalizowaliśmy odstępy między 2-LOD (ryc. 1A) wcześniej zidentyfikowanego piku połączeń7 na chromosomie 2 pod kątem obecności genów, które mogą wpływać na reumatoidalne zapalenie stawów. Oceniliśmy 13 potencjalnych genów (ryc. 1B, dalsze informacje znajdują się w tabeli S1 w dodatkowym dodatku). Wyniki powiązania dla 82 znaczników lub imputowanych SNP ...
Wcześniej opisywaliśmy zwiększoną częstość mutacji .F508 genu mukowiscydozy w grupie pacjentów z wrodzoną nieobecnością nasieniowodów1. Sugerowało to, że pacjenci heterozygotyczni pod względem mutacji .F508 mogą mieć mutację na innym allelu. Szukaliśmy innych mutacji genu mukowiscydozy w grupie 23 pacjentów z wrodzoną nieobecnością nasieniowodu, z których 11 było heterozygotycznych pod względem mutacji .F508. Stwierdziliśmy, że czterej pacjenci byli heterozygotami złożonymi, wszyscy mającymi mutację R11...
Wszystkie 12 osób miało ogólną limfocytopenię, zdefiniowaną w tym badaniu jako całkowita liczba limfocytów mniejsza niż 1500 komórek na milimetr sześcienny; osoby te podlegają dalszemu badaniu przez CDC. Badanie zdrowych dawców krwi, w tym 304 w Irwin Memorial Blood Center w San Francisco, 235 w Los Angeles Red Cross i 262 w centrum krwiowym Sacramento Medical Foundation, wykazało, że żaden z nich nie miał niskiej liczby limfocytów T CD4 + więcej niż jednej okazji bez znanej lub prawdopodobnej przyczyny immunosupre...
