Wysoka częstotliwość mutacji mukowiscydozy R117H u pacjentów z wrodzoną nieobecnością zwyrodnienia

WczeÅ›niej opisywaliÅ›my zwiÄ™kszonÄ… czÄ™stość mutacji .F508 genu mukowiscydozy w grupie pacjentów z wrodzonÄ… nieobecnoÅ›ciÄ… nasieniowodów1. SugerowaÅ‚o to, że pacjenci heterozygotyczni pod wzglÄ™dem mutacji .F508 mogÄ… mieć mutacjÄ™ na innym allelu. SzukaliÅ›my innych mutacji genu mukowiscydozy w grupie 23 pacjentów z wrodzonÄ… nieobecnoÅ›ciÄ...